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临床医学

D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是

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    27岁，孕26周，主诉腹部迅速增大，查体：宫高27cm，胎位触不清，无法触及明显的胎头，测定羊水中何种物质有助于诊断

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      患儿6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21一三体综合征，其母正常，其父为D／G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询。应告诉再发风险率为

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        易位型21-三体综合征最常见的核型是A.46,XY.-13,+t(13q21q)

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          为协助诊断应选择的检查是e

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            先天愚型染色体检查绝大部分核型为

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              21-三体综合征。不可能的核型是

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                先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为

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                  女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次／分，腹较膨隆。下述检查哪项对诊断有帮助

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                    部分性葡萄胎核型常是

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                      G/G易位型21-三体综合征，染色体核型是

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                        男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

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                          女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(2．tq21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为

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                            D／G易位型2三体综合征最常见的核型是

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                              最能确诊先天愚型的是

                                debug诊断信息需要在index.php文件中开启开发者模式才能查看
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