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下列属于苯丙酮尿症的辅助检查的是（）。多选题 (30 分) 30分 A.尿蝶呤图谱分析 B.血苯丙氨酸浓度测定 C.基因突变检测和诊断 D.针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定

下列属于苯丙酮尿症的辅助检查的是（）。多选题 (10 分) 10分 A.基因突变检测和诊断 B.针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定 C.尿蝶呤图谱分析 D.血苯丙氨酸浓度测定

苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。判断题 (5 分) 5分 A.正确 B.错误

品种混杂退化的原因主要有机械混杂、生物学混杂、不良的环境及栽培技术、()基因突变及适应性变异。

引起作物品种自然变异的主要原因来自于( )、基因突变及剩余变异等。A.正确B.错误

基因治疗是指 ( )A对有基因缺陷的细胞进行修复,从而使其恢复正常,达到治疗疾病的目的B把健康的外源基因导入到有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的C.运用人工诱变的方法,使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常D运用基因工程技术,把有缺陷的基因切除,达到治疗疾病的目的

大多数基因突变是有利的，使生物更加适应复杂多变的环境。正确错误

最早发现与阿尔茨海默病有关的突变基因是:A. 早老素1基因突变 B. 载脂蛋白APP基因 C. 淀粉样蛋白前体基因 D. 早老素2基因突变

家族性肾性尿崩症发病的关键环节是 ( )A.腺垂体合成和分泌ADH减少B.肾髓质病变使肾小管上皮细胞对ADH反应性降低C.基因突变使ADH受体介导的信号转导障碍D.基因突变使腺苷酸环化酶含量减少

广义的基因突变包括点突变和（）。

根据突变发生的方式可将基因突变分为自发突变和（）。

下列不是肥厚型心肌病的可能病因的是( )A常有家族史,属常染色体显性遗传疾病B肌节收缩蛋白基因异常,如心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变C儿茶酚胺代谢异常D细胞内钙调节异常E病毒感染

进入太空停留数天的种子都会发生可以观测到的基因突变。（）

基因突变会导致其编码的蛋白（）

原核生物的插入序列（）是一类基因突变诱变剂。（）

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